Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Câu hỏi này bùng nổ sau khi nguyên nhân gây ung thư máu được chứng minh là do đột biến ADN. Cùng với đó kéo theo nhiều sự lo ngại mới về căn bệnh chết người này. Ung thư máu là đột biến gen thì có liệu có di truyền hay không?
Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Ung thư máu còn gọi là bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (Acute Myeloid Leukemia – AML). Ung thư máu làm rối loạn tủy và hệ bạch huyết, tạo ra những bạch cầu ác tính. Bạch cầu này phát triển mạnh mẽ, phá hủy các hồng cầu. Người bệnh sẽ bị thiếu máu dẫn đến tử vong.
Nguyên nhân trực tiếp dẫn tới ung thư máu là do sự tích tụ dần của các đột biến ADN trong tế bào máu gốc.
Tại sao bệnh ung thư máu là đột biến gen?
Trong cơ thể có các ADN điều khiển hoạt động phát triển, phân tách tạo tế bào mới, triệt tiêu tế bào cũ vào những thời điểm nhất định. Các ADN giúp tế bào phát triển, phân tách gọi là gen sinh ung. Ngược lại, các ADN hạn chế phân tách, tiêu diệt tế bào là gen ức ung.
Khi tế bào phân tách, nó cần tạo một bản sao ADN trên nhiễm sắc thể (NST) – mã di truyền. Tuy nhiên, quá trình này có thể xảy ra lỗi, tạo ra đột biến gen. Các đột biến gen sẽ làm rối loạn gen sinh ung và gen ức ung dẫn đến ung thư.
Ung thư máu chính là sự đột biến của các tế bào gen: FLT3, c-KIT và RAS. Những tế bào đột biến này khiến bạch cầu sản sinh ồ ạt ngoài tầm kiểm soát của cơ thể.
Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Ung thơ máu do biến đổi gen làm tăng tế bào bạch cầu.
Bệnh ung thư máu là đột biến gì?
Bệnh ung thư máu là đột biến gì? Nhiều loại gen đột biến được phát hiện trong các trường hợp ung thư máu. Mặc dù có số lượng gen thay đổi hay mức độ thay đổi khác khác nhau thì các trường hợp này cũng có điểm chung. Bởi lẽ, kể cả khi một đoạn lớn ADN bị thay đổi thì ảnh hưởng vẫn giống nhau như do sự quy định của NST gen đột biến.
Dưới đây là các loại đột biến gen thường thấy trong tế bào ung thư máu:
Sự chuyển đoạn NST là kiểu đột biến gen chính gây ung thư máu
Chuyển đoạn có nghĩa là một phần NST này rời ra đi liên kết với một NST khác. Vị trí NST rời đi gây ảnh hưởng đến các gen lân cận. Nó kích thích gen sinh ung hoặc hạn chế gen RUNX1, RARa – gen giúp tế bào máu trưởng thành.
Bệnh ung thư máu ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân và dấu hiệu của bệnh
Một kiểu đột biến gây ung thư khác là mất đoạn NST
Như cái tên, kiểu đột biến này làm mất đoạn gen ức ung, khiến tế bào phát triển mất kiểm soát.
Đảo đoạn NST – kiểu ung thư máu đột biến khó lường
Hiện tượng đảo đoạn xảy ra khi một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược lại 180 độ, làm đảo lộn trình tự NST. Điều này dẫn đến việc mất một (hoặc nhiều) gen vì tế bào không đọc được thông tin di truyền. Bởi lẽ mã di truyền giờ đã giống như một cuốn sách viết ngược.
Đột biến lặp đoạn NST rối loạn gen sinh ung
Đây là dạng đột biến bổ sung thêm một hoặc một đoạn NST. Đột biến lặp đoạn NST khiến quá nhiều gen trong một tế bào. Đặc biệt, khi gen bị lặp là gen sinh ung thì sẽ làm mất cân bằng tế bào.
Chuyển đoạn NST của gen đột biến RUNX1, RARa gây ung thư máu.
Sự phức tạp của gen đột biến ung thư máu
Những trường hợp ung thư máu khác nhau có thể có đột biến NST khác nhau. Một vài dạng đột biến gen thường phổ biển hơn các dạng còn lại. Hiện nay, các bác sĩ vẫn đang tìm hiểu nguồn gốc của sự đột biến gen và mối liên hệ của chúng đến bệnh ung thư máu.
Một số dạng đột biến ung thư máu phát triển sớm hơn những dạng còn lại. Chúng làm tế bào ung thư sinh sôi nhanh hơn, đồng thời phản ứng tiêu cực lại với các liệu pháp điều trị.
Phần lớn đột biến gen ung thư máu xảy ra trong quá trình sống. Rất ít trường hợp có sẵn gen đột biến khi sinh ra. Đột biến gen ung thư máu thường do ảnh hưởng của các tác nhân bên ngoài như phóng xạ, chất gây ung thư.
Các giai đoạn của ung thư máu, dấu hiệu nhận biết từng giai đoạn
Bệnh ung thư máu có di truyền hay không?
Ung thư máu là bệnh đột biến gen tích lũy không phải bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số loại gen đột biến nhất định di truyền từ bố mẹ có thể làm tăng nguy cơ ung thư máu ở con.
Xem thêm: Ung thư máu có di truyền không?
Trường hợp ung thư máu là bệnh đột biến gen
Gen đột biến gây ung thư máu thường tích tụ dần trong quá trình sống. Nguyên nhân của những đột biến này là do lối sống thiếu lành mạnh (hút thuốc, sử dụng rượu bia…). Bên cạnh đó, các tác nhân môi trường: Phóng xạ, hóa chất độc hại cũng làm thay đổi cấu trúc ADN gây ung thư máu.
Trường hợp ung thư máu là bệnh di truyền
Người mắc các hội chứng bẩm sinh sau có nguy cơ ung thư máu cao:
- Bệnh thiếu máu Fanconi.
- Hội chứng Bloom.
- Hội chứng suy giảm miễn dịch.
- Bệnh thiếu máu hiếm Diamond – Blackfan.
- Hội chứng suy tủy di truyền.
- Hội chứng Li-Fraumeni (gây ra bởi đột biến trong TP53).
- U sợi thần kinh loại 1 (NF1).
- Hội chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh.
Ngoài ra, tỷ lệ mắc bệnh ung thư máu cũng cao hơn ở trẻ có những nhiểm sắc thể đột biến bẩm sinh sau:
- Hội chứng Down (Đột biến lặp NST 21).
- Hội chúng Trisomy (Đột biết lặp NST 8).
.
